Van de goede voornemens in het Belgische plan voor zeldzame ziekten uit 2013, is weinig in huis gekomen. Zes jaar later zijn die erkende expertisecentra voor zeldzame ziekten er nog altijd niet, blijft de nood aan een centraal informatieplatform groot en is nauwelijks sprake van een dataregister met patiënten.
...

Van de goede voornemens in het Belgische plan voor zeldzame ziekten uit 2013, is weinig in huis gekomen. Zes jaar later zijn die erkende expertisecentra voor zeldzame ziekten er nog altijd niet, blijft de nood aan een centraal informatieplatform groot en is nauwelijks sprake van een dataregister met patiënten. Daarom vraagt de belangenvereniging van politici een upgrade van het beleid voor zeldzame ziekten. "We verwachten dat in de volgende regeringsverklaring de beloften van zes jaar geleden concreet worden gemaakt", zegt Eva Schoeters, coördinator van RaDiOrg.Een ziekte wordt als zeldzaam gezien, als ze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Omdat er 6100 zeldzame ziekten zijn, loopt het patiëntenaantal op tot een half miljoen landgenoten. Uiteindelijk krijgt 1 op de 22 Belgen te maken met een zeldzame ziekte. Het gaat dus allerminst om een marginale groep. Media-aandacht voor patiënten als de baby's Pia en Victor maakt dat de publieke opinie focust op de prijszetting van geneesmiddelen. "Die discussie leidt de aandacht af van zaken die al sinds 2013 op de agenda staan, zonder dat ze worden aangepakt", zegt Schoeters.Voor patiënten met een zeldzame ziekte is de organisatie van onze ziekteverzekering verre van ideaal. Het klopt dat geneesmiddelen vaak duur zijn, maar het drama waaraan iets te verhelpen valt, is de diagnostische odyssee die patiënten moeten ondergaan eer ze een correcte diagnose krijgen. Gemiddeld duurt die lijdensweg 4,5 jaar."Bovendien weten artsen vaak weinig over een specifieke ziekte en ontbreken de wegwijzers naar specialisten met een optimale expertise", zegt Schoeters. "We willen het politieke niveau bewust maken dat een versnelling hoger geschakeld moet worden. Als het mogelijk is het aantal materniteiten te rationaliseren, dan moet het toch zeker mogelijk zijn de expertise te concentreren voor ziektes die juist weinig voorkomen?"Concreet schuift RaDiOrg zeven aandachtspunten naar voren. Het belangrijkste is de erkenning van expertisecentra. "Je kunt niet van de Belgische artsen verwachten dat ze voor elk van die 6000 ziekten de internationale evoluties op de voet volgen. Een concentratie van de expertise en de patiënten, is dan ook logisch", zegt Schoeters. "We merken dat het er niet van komt, omdat ziekenhuizen bang zijn bepaalde ziektedomeinen los te laten. Ze vinden het interessant een zo ruim mogelijk aanbod te hebben. De prestatiegerichte financiering van onze ziekteverzekering werkt dat in de hand."Bovendien wijst de koepelorganisatie op de noodzaak van trajectmanagers. Die moeten fungeren als aanspreekpunten voor de coördinatie en de doorverwijzing. "Dat hoeft geen specialist of arts te zijn", zegt Schoeters. "Een sociaal verpleegkundige kan dat ook." Voor zo'n regiefunctie is er wel gevalideerde informatie nodig. Die kan staan in een laagdrempelig en toegankelijk informatieplatform, waar RaDiOrg voor pleit. Dat bestaat ten dele in Orphanet, de database waarin zeldzame ziektes en patiënten staan opgesomd, maar patiënten vinden daarin hun weg niet terug. Voorts vraagt de koepelorganisatie een oplossing voor de ongelijke toegang tot therapieën. Denk bijvoorbeeld aan een verhoogd recht op kinesitherapie. Omdat sommige ziektes zo zeldzaam zijn, halen ze de lijstjes niet die het Riziv hanteert voor bepaalde terugbetalingen.Er is ook een register voor zeldzame zieken nodig. Dat is er in theorie al. Alleen blijken ziekenhuizen dat onvoldoende in te vullen. Ze klagen dat dat te lastig is. "Daardoor zijn slechts 3500 patiënten geregistreerd, terwijl de reële schatting van het aantal Belgen met een zeldzame ziekte rond een half miljoen ligt."Voorts hoopt RaDiOrg dat werk wordt gemaakt van de structurele verankering en financiering van nationale netwerken voor specifieke zeldzame ziekten. "We willen absoluut dat in zulke netwerken wordt geïnvesteerd. In Vlaanderen heeft ex-minister van Welzijn Jo Vandeurzen (CD&V) dat al gedaan. In 2017 richtte hij het Vlaams netwerk voor zeldzame ziekten op. De rol van Vlaanderen blijft echter beperkt tot het faciliteren. Er is meer politiek leiderschap nodig om de ziekenhuizen uit de competitiemodus te halen en te laten instappen in een collaboratiegedachte."Tot slot pleit Schoeters ook voor een uitbreiding van de neonatale screening. "Dat is een regionale bevoegdheid", zegt ze. "Een uitbreiding van het aantal ziekten waarop gescreend wordt, kan de lijdensweg naar een correcte diagnose verkorten. Daarom moeten we af van de beperking enkel te screenen voor ziektes waar al een remedie voor bestaat. Sommige ziektes zijn misschien niet te genezen, maar een vroege diagnose laat mensen toe zich voor te bereiden en de ziekte beter te managen."